约翰霍普金斯大学金梅尔癌症中心的研究人员正在推进一种新的血液检测技术，称为GEMINI（全基因组突变发生率用于非侵入性癌症检测）。
通过将肿瘤丢弃的单个DNA分子的全基因组测序与机器学习（ML）相结合，该测试可以实现肺癌和其他癌症的早期检测。
双子座测试分析肿瘤脱落的无细胞DNA(CfDNA)片段，使用ML检测整个基因组中癌症和非癌症突变频率的差异。该模型产生的较高分数表明患癌症的可能性更高。
在实验室测试中，GEMINI被应用于计算机断层扫描图像，并检测出超过90%的肺癌，甚至在早期阶段。的 研究 研究结果发表在Nature Genetics上。
研究人员主要关注高危人群的肺癌检测。
然而，在肝癌、黑色素瘤和淋巴瘤患者的cfDNA中也观察到了突变情况的改变，因此这种方法可以用于不同类型的癌症。
研究人员如何创造双子座
为了开发GEMINI，研究小组研究了25种不同癌症的2，511名个体的基因组序列。
不同的肿瘤类型具有不同的突变特征。研究人员发现，肺癌、黑色素瘤或B细胞非霍奇金淋巴瘤患者的肿瘤组织和血液衍生cfDNA之间具有高突变频率的基因组区域相似。
然后，对365名肺癌高危人群的cfDNA进行了双子座测试，结果显示，癌症患者的得分高于非癌症患者。
研究人员还检查了将双子座与之前称为DelFI(早期拦截片段的DNA评估)的测试相结合，
GEMINI和DELFI在89个样本中正确识别癌症的概率为91%。
机器学习帮助研究人员分析细胞中的癌症标志物。资料来源：自然。
值得注意的是，双子座检测在标准诊断前几年在7名在采血时没有发现肿瘤的患者中检测到cfDNA突变图谱的异常。
6名患者使用GEMINI检测呈阳性，随后在获得样本后的231天至1868天被诊断为肺癌。
研究的细分
- 采血：血液样本是从一个可能有患癌症风险的人身上提取的。这个样本含有cfDNA，这是体内细胞包括任何潜在的肿瘤细胞脱落的微小DNA片段。
- DNA提取和测序从血液样本中提取cfDNA，然后测序。这意味着科学家绘制了构成DNA的“构建模块”的顺序。这有助于他们识别DNA的任何变化或突变。
- DNA变异分析：分析每个单独的DNA分子是否有任何序列变化，使研究人员能够绘制出整个基因组的突变图谱。本质上，他们是在寻找突变的模式，这些突变可能表明癌症的存在。
- 机器学习一个机器学习模型，已经被训练为识别基因组不同区域中癌症和非癌症突变频率之间的差异，然后用于分析突变概况。然后，机器学习模型给出了从0到1的分数，其中分数越高表明癌症的可能性越高。
- 进一步验证和测试如果GEMINI评分很高，表明癌症的存在，则使用计算机断层扫描成像和DELFI测试（检测基因组中cfDNA片段的大小和分布的变化）等额外测试来确认诊断和检测癌症的阶段。这种测试的组合已被证明非常有效，在研究中检测出超过90%的肺癌。
这是另一项有趣的研究，揭示了机器学习在医学诊断中的新应用，这次是在细胞水平上分析癌症。
在该工具可用于临床之前，需要进行更大规模的临床试验来验证该工具。
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