谷歌人工智能实验室DeepMind宣布在识别可能导致疾病的基因突变方面取得突破。
新的人工智能模型被称为AlphaMisense，能够对人类基因中89%的所有可能的“错义”变异进行分类， Pushmet Kohli表示， Google DeepMind
这是一个巨大的改进，目前的方法只将这些遗传变异的0.1%分类为良性或致病。
理解基因突变
DNA是构成生命的基石，它由四种化学碱基组成：腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)、鸟嘌呤(G)和胸腺嘧啶(T)。
在胚胎发育过程中，这些碱基的序列被读取以产生蛋白质，这些蛋白质对形成细胞和组织至关重要。
然而，即使这些序列中的一个错误位置也可能导致蛋白质功能失调，导致疾病。
这就是“错义”突变发挥作用的地方——当DNA序列中的单个碱基被替换时，可能会改变产生的蛋白质及其功能。
AlphaMisense的工作原理
AlphaMisense应用机器学习（ML）算法来检查错误的变体，检查它们在人类和密切相关的灵长类动物中的流行程度。
然后，人工智能模型将变体归类为良性或致病性，提供对其预测的判断和信心衡量。
AlphaMisense建立在DeepMind早先与AlphaFold合作的基础上，AlphaFold去年破译了人体内几乎所有蛋白质的形状。
Kohli说：“研究人员现在可以把精力集中在他们不知道的新领域，我们已经强调了潜在的致病性。”
据英国广播公司报道，基因组学英国公司与英国国民健康保险制度合作，已经测试了该工具。NHS与总部位于英国伦敦的DeepMind有着长期的合作关系。
Genomics England副首席医疗官Ellen Thomas博士表示：“新工具确实为数据带来了新的视角。它将帮助临床科学家理解遗传数据，使其对患者和他们的临床团队有用。
AlphaMisense预计将加快诊断过程，并帮助确定新的治疗途径， 对于治疗罕见的遗传疾病和病症，如囊性纤维化、镰状细胞贫血或癌症特别有价值。
DeepMind的长期使命之一是将人工智能应用于医疗保健，AlphaMisense是他们令人印象深刻的以生命科学为中心的人工智能开发产品组合的最新产品。
AlphaMisense背后的研究， 发表在《科学》杂志上，并且代码已经被在github上发布.
